Osteogenesis Imperfecta

Deskripsi
Osteogenesis Imperfecta (OI) juga dikenal sebagai penyakit

tulang rapuh. OI merupakan kelainan genetik (warisan) yang ditandai dengan tulang-tulang yang mudah patah tanpa sebab tertentu. Data UMM menunjukkan, diperkirakan 20.000 hingga 50.000 orang di Amerika Serikat mempunyai penyakit ini. Kelainan terjadi pada satu dari 20.000 anak yang lahir hingga satu dari 60.000 kelahiran hidup. OI dapat mempengaruhi pria dan wanita dari semua ras.

Penyebab

OI diyakini karena cacat genetik yang menyebabkan tidak sempurnaan bentuk, atau jumlah yang tidak memadai, tulang kolagen - protein yang ditemukan dalam jaringan ikat.

Gejala
Tipe I
# Mudah patah tulang
# Riwayat penyakit dalam keluarga
# Perawakan lebih pendek
# Memiliki masalah dengan gigi
# Wajah segitiga

Tipe II
# Mutasi gen
# Bertubuh kecil

Tipe III
# Bertubuh kecil
# Gangguan pendengaran parah
# Persendian longgar
# Patah tulang pada saat lahir

Tipe IV
# Bisa diketahui dari riwayat kelaurga
# Mudah patah tulang
# Bermasalah dengan gigi
# Tulang melengkung
# Sendi longgar

Perawatan
Tujuan perawatan adalah meminimalkan cacat dan memaksimalkan kemampuan fungsional penderita di lingkungan keluarga maupun di masyarakat. Jenis-jenis perawatan itu antara lain, fisioterapi, alat bantu, kawat gigi, obat, dan konseling psikologis.

Sumber: medlineplus dan UMM.